Familias, especialistas y entidades periodísticas promueven el diagnóstico genético y el acompañamiento de las personas que presentan esta alteración del neurodesarrollo.
El 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. En Argentina, donde una investigación periodística publicada en 2025 registró alrededor de 60 personas diagnosticadas, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) lanzaron una campaña nacional de concientización.
La iniciativa busca promover el diagnóstico temprano, difundir información científica y fortalecer el acompañamiento a las familias. Incluye contenidos periodísticos, avisos de bien público para diarios impresos y banners para medios digitales, con el objetivo de ampliar el alcance federal de la información.
El síndrome se relaciona principalmente con la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede incluir el gen SHANK3, o con variantes patogénicas de ese gen. Entre sus manifestaciones pueden aparecer hipotonía muscular, retraso global del desarrollo, ausencia o retraso significativo del habla, discapacidad intelectual y dificultades motrices. También pueden presentarse características del espectro autista, trastornos del sueño, problemas gastrointestinales, epilepsia y alteraciones en la percepción del dolor.
El diagnóstico requiere estudios genéticos específicos. El microarray cromosómico puede detectar pérdidas de material genético, mientras que los paneles de genes, el exoma o el genoma permiten investigar variantes del gen SHANK3 cuando la sospecha clínica persiste. La elección de las pruebas debe quedar a cargo de profesionales especializados y acompañarse de asesoramiento genético y una evaluación multidisciplinaria.
En distintos puntos del país, las familias atravesaron años de consultas y evaluaciones antes de obtener respuestas. Ignacio, en Rosario, accedió al diagnóstico mediante un estudio de microarray cromosómico; Isabella, en Olavarría, fue identificada con una alteración en el cromosoma 22; y Gaspar, en el conurbano bonaerense, recibió la confirmación a través de un estudio de exoma. También se difundieron las historias de Homero, cuyos padres buscaron respuestas durante tres años, y de Santiago, diagnosticado luego de que su familia insistiera en profundizar las evaluaciones.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, presidida por Magalí Fuentes, trabaja para vincular a las familias y promover mejores oportunidades de diagnóstico y atención. Aunque se investigan estrategias farmacológicas, terapias experimentales y aproximaciones de terapia génica, todavía no existe una cura aprobada. Mientras tanto, las intervenciones tempranas, la rehabilitación, los apoyos para la comunicación, la terapia ocupacional, la atención neurológica y el acompañamiento educativo forman parte del abordaje de las personas con esta condición.